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首次!研究发现大约30%的缅因猫有一种基因突变,容易导致心脏肥大

分类:行业新闻 作者: 来源: 发布:2021-04-07 18:38
  

为了解救她心爱的动物,lc1818.com乐橙缅因浣熊猫(Maine Coon cat)爱好者凯西·詹森(Kathy Janson)向一名研讨人员寻求协助患有心脏病的宠物的办法。

缅因猫以捕鼠能力强、广受欢迎的农场猫而出名,当然,还有它们巨大的体型。这种新英格兰种类的猫非常大,体重可达19磅,长度可达40英寸。25年前,詹森爱上了这些动物,并把它们带到了她坐落辛辛那提市郊的家中,成为了她家庭的一部分。

大约30%的缅因猫有一种基因骤变

她的猫学会了翻开橱柜、取围栏,她还训练了一只缅因猫运用厕所。

但在2017年3月,詹森的一只宠物——一头金发纯种缅因浣熊雷吉(Reggie)忽然被确诊出患有肥厚性心肌病(HCM),也便是一般所称的心脏肥壮,这让她非常震动。跟着时刻的推移,HCM会导致心脏肌肉壁增厚,导致心脏衰竭或其他并发症,如首要血管中的血块。大约30%的缅因猫有一种基因骤变,使它们易患HCM。

为了解救她心爱的宠物,詹森悍然不顾地研讨了这个论题,并偶尔发现了一篇研讨文章,评论一种名为Mavacamten (MYK-461)的药物,以及它在处理猫类心脏肥壮方面或许发挥的效果。

不幸的是,2017年4月,3岁的雷吉依然死于充血性心力衰竭。詹森家有一只10岁的猫,名叫奈杰尔(Nigel),是雷吉的亲属,他们忧虑雷吉或许也有HCM基因骤变。

之后詹森请了加州大学医学院教授Sakthivel Sadayappan博士和James McNamara博士对奈杰尔进行了检测,却奇特发现这只猫身上并没有带着HCM骤变。那终究背面是什么原因?

几个月后,他们又买了一只名叫弗雷迪(Freddie)的缅因猫。起先,弗雷迪看起来很健康,但很快就呈现了心脏杂音。

Sakthivel Sadayappan博士在曩昔20年里一直在研讨人类的肥厚性心肌病。其实验室的研讨标明,在南亚人后嗣中普遍存在一种遗传性心脏变异,这使他们简单患上HCM。但研讨人员将注意力转向猫科动物的生理学,并开端研讨从弗雷迪身上搜集的DNA样本,以确认是什么基因骤变或许影响了这只动物的心脏健康。

Sadayappan和James McNamara博士终究发现了一种名为肌钙蛋白t (TNNT2)的基因骤变,这种基因能够调理心脏缩短。它存在于人类中,但这是初次将它与猫的心脏病联系起来。他们的研讨成果宣布在学术期刊《生理学前沿》(Frontiers in Physiology)上。

详细来看,这种基因参加调理心脏中的钙离子,然后调理心脏的泵血活动。而关于缅因浣熊猫而言,这种巨大种类的猫大约是一般猫的两倍大。他们更有或许患上肥厚性心肌病,也便是心脏长得反常大,血液无法有用充盈。

研讨人员还从弗雷迪的爸爸妈妈那里取得血液,以检测基因变异。成果发现爸爸妈妈两边都有一个骤变的肌钙蛋白t (TNNT2)复制,他们把这些有缺点的复制传给了弗雷迪。

译/前瞻经济学人APP资讯组

参阅来历:https://phys.org/news/2021-04-lab-genetic-heart-variant-maine.html

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2020.608473/full

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